Os bebês são submetidos a
uma bateria de exames logo que nascem, com o intuito de identificar quaisquer
anormalidades e prevenir uma série de doenças. A triagem neonatal, mais
conhecida como teste do pezinho, é um dos exames mais importantes na hora de
detectar irregularidades na saúde da criança.
Com apenas algumas gotas
de sangue colhidas do calcanhar do recém-nascido, o teste permite diagnosticar
precocemente oito doenças, entre metabólicas, congênitas e infecciosas. A
triagem deve ser feita entre o terceiro e o sétimo dia de vida do bebê, já que
antes disso os resultados podem não ser muito precisos.
O teste do pezinho chegou
ao Brasil na década de 70 para identificar a fenilcetonúria e o hipotireoidismo
congênito. Em 1992, o teste se tornou obrigatório em todo o território
nacional.
Conheça as oito
doenças identificadas no teste do pezinho:
1. Anemia falciforme — doença
hereditária que altera a formação da hemoglobina, molécula responsável pelo
transporte do oxigênio no sangue. Em decorrência dessa alteração, as hemácias
ficam com forma de foice (daí o nome “falciforme”), o que dificulta sua
locomoção e acaba lesionando tecidos.
2. Deficiência de biotionidase
– é
a falta da vitamina biotina no organismo. Sua deficiência resulta em
convulsões, fraqueza muscular, queda de cabelo, surgimento de espinhas, acidez
do sangue e baixa imunidade.
3. Fenilcetonúria
– é
uma doença genética caracterizada pela incapacidade de metabolizar a enzima
fenilalanina-hidroxilase, responsável pela transformação do aminoácido
fenilalanina em tirosina. A ausência de tirosina pode acarretar retardo mental.
4. Galactosemia – é uma doença genética que dificulta a
conversão de galactose (açúcar presente no leite) em glicose. O resultado é o
acúmulo de galactose no organismo, causando problemas de coagulação, icterícia
(pele amarelada), hipoglicemia (baixa da taxa de glicose no sangue), glicosúria
(excesso de glicose na urina), acidez do sangue e catarata.
5. Glicose 6-fosfato desidrogenase
– distúrbio
metabólico que causa alterações das enzimas fundamentais para proteção das
células, especialmente das hemácias. Sem estabilidade, os glóbulos vermelhos
podem morrer, causando anemia hemolítica.
6. Hipotireoidismo congênito
– doença que
faz com que a glândula tireoide não seja capaz de produzir quantidade adequada
de hormônios tireoidianos, o que deixa os processos metabólicos mais lentos.
Uma das principais consequências é a retardação mental.
7. Hiperplasia congênita da supra-renal
– provoca uma
deficiência na produção de hormônios pelas glândulas supra-renais ou adrenais.
Para compensar, a hipófise produz excesso de hormônios que estimulam as
supra-renais, que aumentam de tamanho e passam a produzir em excesso hormônios
que levam à masculinização do corpo da criança. Além disso, pode ocorrer
desidratação, perda de sal no organismo e vômitos.
8. Toxoplasmose – é uma doença infecciosa causada pelo
parasita Toxoplasma gondii, que pode causar
calcificações cerebrais, malformações, doença sistêmica grave. Tardiamente,
pode se expressar causando doenças da retina.
Cuidados Contra o
Câncer podem começar no
Teste do Pezinho
Kit criado na Unicamp detecta a mutação que provoca o surgimento de
vários tipos de câncer em um mesmo paciente. Mais rápido e barato, o
procedimento poderá ser incluído no exame de rastreamento que é obrigatório em
recém-nascidos.
A possibilidade de mapear, na primeira infância, mutações hereditárias
que podem desencadear cânceres pode estar perto de ser uma realidade do Sistema
Único de Saúde (SUS). Essa é a intenção de um grupo de pesquisadores da
Universidade de Campinas (Unicamp), que desenvolveu um kit para a detecção de
mutação genética ligada à doença. A nova tecnologia poderá ser integrada ao
teste do pezinho e ajudar os oncologistas a detectar as doenças ligadas à
síndrome de Li-Fraumeni — caracterizada pela ocorrência de vários tumores em um
mesmo paciente — antes mesmo de elas se manifestarem.
Síndrome de Li-Fraumeni é uma doença hereditária rara, autossómica dominante, que se caracteriza pela ocorrência de
vários tumores na mesma pessoa. É nomeada em honra de Frederick Pei Li e Joseph
F. Fraumeni Junior, médicos americanos que primeiro reconheceram e descreveram
a síndrome. A síndrome está ligada a mutações do gene p53, que normalmente ajuda no controle do ciclo celular.
Mutações podem ser herdadas ou podem advir de novo, cedo na embriogênese
ou nas células germinais dos pais.
O risco de
desenvolvimento de tumores malignos antes dos 50 anos é 25 vezes superior ao da
população geral. Os tipos de tumores que estes pacientes podem desenvolver são
variáveis, sendo os mais comuns sarcomas, câncer da mama, leucemias e tumores
cerebrais. Comparado com tumores esporádicos, os tumores em indivíduos com esta
síndrome surgem numa idade mais precoce e podem desenvolver-se múltiplos
tumores primários.
Quais as
características dos indivíduos afetados?
Os indivíduos com
a síndrome de Li-Fraumeni apresentam o desenvolvimento precoce de câncer.
Quais são os
tipos de câncer mais comuns na síndrome de Li-Fraumeni?
Os tipos de
câncer mais comuns são: sarcoma (incluindo o osteossarcoma), câncer de mama, tumores
cerebrais, tumores do córtex adrenal e leucemia. No entanto, uma grande
variedade de outros tipos de tumores já foi descrita nos indivíduos afetados.
Leia mais em: http://www.mendelics.com.br/sindrome-li-fraumeni/
Fontes:
Imagens: www.google.com.br
Textos:
http://drauziovarella.com.br/crianca-2/teste-do-pezinho
http://sites.uai.com.br/app/noticia/saudeplena/noticias/2013/09/04/noticia_saudeplena,145274/cuidados-contra-o-cancer-podem-comecar-no-teste-do-pezinho.shtml
http://www.mendelics.com.br/sindrome-li-fraumeni/ podem-comecar-no-teste-do-pezinho.shtml
Vídeo do Teste do Pezinho:
https://www.youtube.com/watch?v=Kl2-uyWyt4Y
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