quarta-feira, 25 de março de 2015

PREVENÇÃO DE DEFICIÊNCIAS

Os bebês são submetidos a uma bateria de exames logo que nascem, com o intuito de identificar quaisquer anormalidades e prevenir uma série de doenças. A triagem neonatal, mais conhecida como teste do pezinho, é um dos exames mais importantes na hora de detectar irregularidades na saúde da criança.
Com apenas algumas gotas de sangue colhidas do calcanhar do recém-nascido, o teste permite diagnosticar precocemente oito doenças, entre metabólicas, congênitas e infecciosas. A triagem deve ser feita entre o terceiro e o sétimo dia de vida do bebê, já que antes disso os resultados podem não ser muito precisos.

O teste do pezinho chegou ao Brasil na década de 70 para identificar a fenilcetonúria e o hipotireoidismo congênito.  Em 1992, o teste se tornou obrigatório em todo o território nacional. Em 1992, o teste se tornou obrigatório em todo o território nacional.
Conheça as oito doenças identificadas no teste do pezinho:
1. Anemia falciforme  doença hereditária que altera a formação da hemoglobina, molécula responsável pelo transporte do oxigênio no sangue. Em decorrência dessa alteração, as hemácias ficam com forma de foice (daí o nome “falciforme”), o que dificulta sua locomoção e acaba lesionando tecidos.
2.      Deficiência de biotionidase é a falta da vitamina biotina no organismo. Sua deficiência resulta em convulsões, fraqueza muscular, queda de cabelo, surgimento de espinhas, acidez do sangue e baixa imunidade.
3.      Fenilcetonúria é uma doença genética caracterizada pela incapacidade de metabolizar a enzima fenilalanina-hidroxilase,  responsável pela transformação do aminoácido fenilalanina em tirosina. A ausência de tirosina pode acarretar retardo mental.
4.     Galactosemia  é uma doença genética que dificulta a conversão de galactose (açúcar presente no leite) em glicose. O resultado é o acúmulo de galactose no organismo, causando problemas de coagulação, icterícia (pele amarelada), hipoglicemia (baixa da taxa de glicose no sangue), glicosúria (excesso de glicose na urina), acidez do sangue e catarata.
5. Glicose 6-fosfato desidrogenase distúrbio metabólico que causa alterações das enzimas fundamentais para proteção das células, especialmente das hemácias. Sem estabilidade, os glóbulos vermelhos podem morrer, causando anemia hemolítica.
6.    Hipotireoidismo congênito doença que faz com que a glândula tireoide não seja capaz de produzir quantidade adequada de hormônios tireoidianos, o que deixa os processos metabólicos mais lentos. Uma das principais consequências é a retardação mental.
7.  Hiperplasia congênita da supra-renal provoca uma deficiência na produção de hormônios pelas glândulas supra-renais ou adrenais. Para compensar, a hipófise produz excesso de hormônios que estimulam as supra-renais, que aumentam de tamanho e passam a produzir em excesso hormônios que levam à masculinização do corpo da criança. Além disso, pode ocorrer desidratação, perda de sal no organismo e vômitos.
8.   Toxoplasmose  é uma doença infecciosa causada pelo parasita Toxoplasma gondii, que pode causar calcificações cerebrais, malformações, doença sistêmica grave. Tardiamente, pode se expressar causando doenças da retina.




Cuidados Contra o Câncer podem começar no
Teste do Pezinho

Kit criado na Unicamp detecta a mutação que provoca o surgimento de vários tipos de câncer em um mesmo paciente. Mais rápido e barato, o procedimento poderá ser incluído no exame de rastreamento que é obrigatório em recém-nascidos.

A possibilidade de mapear, na primeira infância, mutações hereditárias que podem desencadear cânceres pode estar perto de ser uma realidade do Sistema Único de Saúde (SUS). Essa é a intenção de um grupo de pesquisadores da Universidade de Campinas (Unicamp), que desenvolveu um kit para a detecção de mutação genética ligada à doença. A nova tecnologia poderá ser integrada ao teste do pezinho e ajudar os oncologistas a detectar as doenças ligadas à síndrome de Li-Fraumeni — caracterizada pela ocorrência de vários tumores em um mesmo paciente — antes mesmo de elas se manifestarem.

Síndrome de Li-Fraumeni é uma doença hereditária rara, autossómica dominante, que se caracteriza pela ocorrência de vários tumores na mesma pessoa. É nomeada em honra de Frederick Pei Li e Joseph F. Fraumeni Junior, médicos americanos que primeiro reconheceram e descreveram a síndrome. A síndrome está ligada a mutações do gene p53, que normalmente ajuda no controle do ciclo celular. Mutações podem ser herdadas ou podem advir de novo, cedo na embriogênese ou nas células germinais dos pais.
O risco de desenvolvimento de tumores malignos antes dos 50 anos é 25 vezes superior ao da população geral. Os tipos de tumores que estes pacientes podem desenvolver são variáveis, sendo os mais comuns sarcomas, câncer da mama, leucemias e tumores cerebrais. Comparado com tumores esporádicos, os tumores em indivíduos com esta síndrome surgem numa idade mais precoce e podem desenvolver-se múltiplos tumores primários.
Quais as características dos indivíduos afetados?
Os indivíduos com a síndrome de Li-Fraumeni apresentam o desenvolvimento precoce de câncer.
Quais são os tipos de câncer mais comuns na síndrome de Li-Fraumeni?
Os tipos de câncer mais comuns são: sarcoma (incluindo o osteossarcoma), câncer de mama, tumores cerebrais, tumores do córtex adrenal e leucemia. No entanto, uma grande variedade de outros tipos de tumores já foi descrita nos indivíduos afetados.




Fontes:
Imagens: www.google.com.br

Textos: 
http://drauziovarella.com.br/crianca-2/teste-do-pezinho

http://sites.uai.com.br/app/noticia/saudeplena/noticias/2013/09/04/noticia_saudeplena,145274/cuidados-contra-o-cancer-podem-comecar-no-teste-do-pezinho.shtml

http://www.mendelics.com.br/sindrome-li-fraumeni/ podem-comecar-no-teste-do-pezinho.shtml

Vídeo do Teste do Pezinho: 
https://www.youtube.com/watch?v=Kl2-uyWyt4Y


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